[더테크=조명의 기자] 이원다이애그노믹스(이하 EDGC)는 지난 23일 싱가포르에서 열린 BCM-CUHK-NUS 학회에서 ‘AI 기반 염색체 복제수변이 검출 정확도’ 성과를 발표했다고 27일 밝혔다. 올해로 4회차를 맞는 BCM-CUHK-NUS는 유전학을 기반으로 산모와 태아 관련 의학분야를 연구하는 학회다. 베일러 의과대학 분자·인간유전학과, 홍콩 중문대학교 산부인과·소아과, 싱가포르 국립대학교 산부인과에서 주최한다. EDGC는 이번 학회에서 신생아 염색체 이상질환 선별검사 ‘베베진(bebegene)’ 서비스의 핵심 알고리즘과 성과를 발표했다. 베베진은 염색체 전반에 걸쳐 알려진 241개 복제수변이(CNV) 질환과, 단일염기 다형성(SNP) 질환인 윌슨병, 선천성 난청, ADHD, 천식 등의 질병을 검사할 수 있는 서비스다. EDGC는 머신러닝을 도입한 베베진 복제수변이 질환 검출 알고리즘에 대해 강조했다. 이 기술은 일루미나의 마이크로어레이를 통한 분석법으로, 정확도는 높이고 차세대 염기서열분석(NGS)보다 비용 면에서는 효율적이다. EDGC는 5399개의 샘플을 마이크로어레이를 통해 분석한 결과, 총 6개의 서로 다른 클러스터를 확인했다고 밝혔다. 분석
[더테크=조재호 기자] 디지털 헬스케어 기업이자 유전체 분석을 전문으로 하는 한컴케어링크가 인공지능(AI) 기반 바이오 빅데이터 사업을 강화한다. 그간 쌓아온 분석 능력을 토대로 신규 비즈니스 사업 영역 확대를 위한 행보에 나섰다. 한컴케어링크는 AI 기반 바이오 빅데이터 기업 바스젠바이오, 바이오 빅데이터 분석 기술 보유 기업 쓰리빅스와 삼자 간 업무 협약을 체결했다고 11일 밝혔다. 세 기업은 AI를 토대로 대규모 멀티모달(Multi-Modal) 유전체 코호트를 연구해 새로운 바이오마커를 발굴하고 진단 방법을 개발하기 위해 협력한다. 멀티모달은 데이터를 시청각을 비롯한 방식으로 변환해 유전체 및 이미지 처리 정보 등으로 전환하고 인식하는 기술을 말한다. 이번 협약으로 AI 기술을 기반으로 질병을 예측하고 신약 후보 물질을 찾는 등 글로벌 제약사를 대상으로 한 사업도 공동 진행할 예정이다. 한컴케어링크 관계자는 더테크에 “이번 협약으로 AI를 기반으로 한 유전체 분석 역량을 강화하고 유의미한 결과 만들어 낼 수 있도록 노력할 것”이라며 “최근 질병관리청의 과제 수행기관으로 선정될 만큼 축적된 유전체 분석 능력을 적극 활용할 수 있을 것으로 본다”고 말했다.
[더테크=조명의 기자] 유전체 분석 정밀의료 전문기업 EDGC(이원다이애그노믹스)가 미국 암 정복 프로젝트 ‘캔서문샷’ 태스크포스(TF)를 구성하고 액체생검 프로젝트에 전격 착수한다고 10일 밝혔다. 캔서문샷은 바이든 행정부가 향후 25년간 암으로 인한 사망률을 50% 이상 줄이겠다는 정책이다. 암 치료제 및 진단기술 도입에만 연간 18억 달러(약 2조3000억 원)가 투자된다. EDGC는 주력 기술인 액체생검 ‘온코캐치’로 캔서문샷 프로젝트에 참여한다. 지난달 TF 구성을 마쳤으며, 현재 캔서엑스팀과 멤버 합류관련 협의를 진행 중이다. 미국의 CLIA 검사 센터와 연계해정부 및 민간 기업들과의 공동 연구와 개발 프로젝트도 진행할 예정이다. EDGC에 따르면, 온코캐치는 혈액에 존재하는 세포유리DNA(cfDNA) 중 극미량으로, 암세포 유래 순환종양 DNA(ctDNA)을 검출할 수 있다. 암 발생과 관련된 후생유전학적 변화인 메틸레이션 패턴 측정이 가능하며, 인공지능 알고리즘을 적용해 초기에 다양한 암 진단이 가능하다. 온코캐치 메틸레이션 제한효소법은 EDGC에서 특허 출원한 분석 기술로 암DNA의 특정 메틸화를 절단 효소를 활용해 측정하는 방법이다. 암DN
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