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카이스트, 뇌전증 진단의 새로운 기준 제시

[더테크=조재호 기자] 국내 연구진이 뇌 기능 이상을 일으키는 뇌전증 발작 과정을 규명하고 새로운 진단 기준을 제시했다. 이와 함께 난치성 뇌전증 환자를 위한 혁신 RNA 치료제 개발을 예고했다. 카이스트는 9일 이정호 의과대학원 교수팀이 뇌세포 특이적 돌연변이에 의한 소아 난치성 뇌전증 동물 모델과 환자 뇌 조직 연구를 통해 뇌전증이 발생할 수 있음을 규명했다고 밝혔다. 연구팀은 이번 연구에서 얼마나 적은 수의 특정 유전자 변이 세포가 누적되면 전체 뇌 기능 이상을 유도하는 뇌 질환 발생으로 이어질 수 있는지 확인하고자 마우스 질병 모델과 인체 조직을 이용한 중개의학적 연구를 진행했다. 연구에 따르면 실험용 쥐의 뇌 조직에서 돌연변이가 8천에서 9천 수준으로 나타날 때부터 뇌전증 발작을 일으키고 관련된 병리가 나타남을 관찰했다. 이를 난치성 뇌전증 환자의 뇌조직에서 대용량 유전정보 증폭 시퀀싱을 진행해 비율을 측정했다. 그 결과 최소 0.07%에 이르는 뇌전증 유발 체성 돌연변이를 관찰했다. 이를 통해 난치성 뇌전증의 돌연변이 유전자 진단에서 새로운 기준을 마련할 수 있었다. 아울러 극미량의 돌연변이 신경세포가 다양한 뇌 질환을 유발하는데 관여한다는 점도

조재호 기자

2024-07-09 15:54

국내 연구진, 방사선 유발 DNA 돌연변이 첫 규명

[더테크=조재호 기자] 국내 연구진이 방사선이 세포에 유발하는 돌연변이의 양과 패턴을 규명하는데 성공했다. 방사선이 인체 DNA에 미치는 영향을 정확히 파악하는 방법을 만들었다. 카이스트는 15일 주영석 의과학대학 교수 연구팀이 손태건 동남권원자력의학원 박사, 서울대학교 의과대학 방사선종양학과 김경수, 장지현 교수팀과의 공동 연구로 방사선이 인간 및 생쥐의 정상 세포에서 만들어지는 DNA 돌연변이의 특성을 명확히 규명해냈다고 밝혔다. 연구진은 실험실에서 방사선을 조사해 세포에 돌연변이를 유도한 후 방사선이 만든 돌연변이를 유전체 서열분석 기술을 통해 규명하는 방식으로 방사선이 유발하는 DNA 돌연변이의 양과 패턴을 정밀하게 이해하는데 성공했다. 방사선이 인체에 미치는 영향을 종합적으로 이해하기 위해 연구진은 생쥐와 사람의 다양한 장기에서 얻은 세포를 다양한 선량의 방사선에 노출했고 세포마다 유도된 돌연변이를 정밀하게 검출하기 위해 세포 하나하나에 오가노이드 세포 배양 기술을 응용해 증폭했다. 그 결과 총 200개의 세포 유전체 서열로부터 방사선 피폭량에 비례해 증가하는 특정 패턴의 돌연변이를 규명했다. 이번 연구는 방사선 연구 분야에서 중요한 전환점으로 평가